「新しいスタートです！」

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              ホルト・オーラム症候群の会

                  （ハート&ハンドの会）

 

ホルト・オーラム症候群の会へようこそ！

はじめまして

この会の運営代表の矢沢と申します

この会を始めたのは今年2018年1月です。

会員は私を含めて3名(残りは息子と夫)

ホルト・オーラム症候群は10万人に1人の割合で発症すると言われており、

日本の人口から計算すると1200名はいらっしゃるとなりますが、未だ私は息子以外の患者さんに出会えておりません。

 

あなたのご家族、あなた自身が　

親指がない、親指があるけれど、短くて動かない

指が10本ない、手首がうまく動かない　心臓病もある

もしかしたら、それは遺伝子の病気かもしれない…

私の息子は「ホルト・オーラム症候群」という遺伝子の病気です。

 

「ホルト・オーラム症候群」とは

心臓の奇形と手の異常が合併する病気です。（心臓-手　症候群とも呼ばれます。）1960年にHolt（ホルト）とOram（オーラム）が最初に報告した病気なので、ホルト・オーラム症候群と呼ばれています。出生10万人に１人と稀な病気ですが、家族内で遺伝する心臓の病気として知られているのは、同時に出現する手の異常が目にとまりやすいからです。

先天性の心臓の奇形と上肢や指の異常が認められると、この病気が疑われます。症状に家族内での発生があれば、さらに強くホルトオーラム症候群が疑われます。

1997年に病気の原因遺伝子が発見されました。

（KOMPAS 慶応義塾大学病院　医療・健康情報サイトより引用）

 

付け加えるならば、この病気は手や手首の奇形、心臓疾患が患者さんごとに病状が異なります。

手がない、指が２本しかない、親指だけが奇形している、手の奇形はほとんどないが心臓病が重いなど患者さんそれぞれによって違ってきます。

 

息子の場合は両手の親指が奇形しており、特に左手の親指の方が奇形が強い。そして重度の心臓疾患です。

 

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私がこの会を始めようと思ったきっかけや希望、願いは

①「知ってほしい」

「ホルト・オーラム症候群」という病気がある事を1人でも多くの人に知ってほしい

②「つながりたい」

息子と同じ病気の患者さん、そのご家族と繋がり、お話をしたい。

同じ病気の患者さんが集まれば息子も親に言えない悩みを話せる。

子供は親に話せない事が山のようにあります。

子供の未来を明るく楽しい方向へと変えたい。

また患者家族の皆様と少しでも悩みを話せる場を作りたい、そして悩みを希望に変え、情報を共有したい。

③「知りたい」

ホルト・オーラム症候群の情報収集です。

日本ではホルト・オーラム症候群を専門に研究している病院等はありません。

海外しかない。私はホルト・オーラム症候群の情報を集めて、広めたい！

ホルト・オーラム症候群に特化したいのです。

あの会のページにいけば、

ホルト・オーラム症候群について沢山の情報があると。たとえ会員になってもらえなくても来てもらえるような

④「種をまきたい」

患者さん、そのご家族にこの会の存在を知っていただく事がまずは1番ですが、病院や医療関係者の方々にこの会を知っていただき、この会を紹介していただいたり、ご支援をいただきたい

⑤「耕したい」

種をまいても、土に栄養分がなければ芽を出しても育ちません。

畑を耕すには鍬、よい土壌にするには肥料が必要です。

この会の鍬や肥料はチラシの配布や掲示、そして発信を続けて行く事です。その為に必要な支援や知恵をお願いしたい

⑥「答えたい」

アドバイザーを各科の医師などにお願いしたのは、質問に対して答えたいからです。

私自身、ちょっとした質問を医師にしたくてもできない環境です。

主治医に相談するのが前提ですが、主治医というものはなかなか捕まらない

ちょっとした、痒いところに手が届く、それを目指したい

⑦「遺伝子の病気の特有の悩みについて考えたい」

結婚適齢期になれば遺伝子の病気はいろいろと問題が出てきます。一番の問題は子供を作るかどうかでしょう。50%の確率で遺伝する病気ですから

日本ではホルトオラムでは着床前検査はできません。海外に行けばできる。

これらの妊娠、出産に関わるお話をしたい

 

 ☆本来ならばFacebookのページやこのホームページではなく、もっと独自のホームページを作る予定ですが、

もう少し時間がかかりそうです。2019年春を予定しています。

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●理事&アドバイザーの紹介●

★理事長(運営代表)★

      矢沢 知恵 

 ホルト・オーラム症候群の会を運営

「諦めの悪さ」だけが取り柄

★理事 兼 アドバイザー★

    安河内 聰 (小児循環器科医)

長野県立こども病院

循環器センター長 兼 院長補佐

主な経歴

福岡出身。信州大学医学部卒業。横須賀米海軍医療センター、信州大学小児科を経て東京女子医科大学心臓血圧研究所で高尾篤良先生の下、小児循環器学を学ぶ。

1990年～1993年 アメリカのJohns Hopkins大学、Cornell大学に留学

1993年5月 こども病院開設と同時に循環器小児科に赴任

2002年 同部長

2012年 エコーセンター長

2014年 循環器センター長

 

★理事 兼 アドバイザー★

   川目 裕 (遺伝科医)

東北メディカル・メガバンク機構 遺伝子診療支援・遺伝カウンセリング分野・教授 

主な経歴

東京慈恵会医科大学医学部卒業(1986年)、同大学院修了(1992年、博士(医学))。 ワシントン大学遺伝医学講座・シアトル小児病院遺伝科シニア・フェロー(1992年～1995年)。 Bonnie Pagon、Louanne Hudginsに師事。帰国後、東京慈恵会医科大学医学部小児科助手、都立北療育医療センター医員、医長を経て、 信州大学医学部附属病院遺伝子診療部助手、信州大学医学部社会予防医学講座助教授。2002年より長野県立こども病院総合周産期母子医療センター遺伝科部長。 2009年よりお茶の水女子大学大学院人間文化創成科学研究科ライフサイエンス専攻遺伝カウンセリングコース教授。同年、認定遺伝カウンセラー制度委員会委員長に就任。2013年より東北メディカル・メガバンク機構教授。東北大学大学院医学系研究科医科学専攻修士課程遺伝カウンセリングコース代表･教授を兼務。

臨床遺伝専門医(1995年～)、臨床遺伝専門医制度指導医(1996年～)。小児科専門医(1991年〜)

専門は、小児臨床遺伝学、Dysmorphology、遺伝カウンセリング。 

★アドバイザー★

   野口 昌彦 (形成外科医)

長野県立こども病院 形成外科　部長

主な経歴

日本形成外科学会専門医、皮膚腫瘍外科指導専門医、日本顎顔面外科専門医、Nuss認定漏斗胸センター選考委員、信州大学医学部臨床教授、医学博士

1987年 信州大学医学部医学科を卒業　信州大学形成外科に入局

1987年10月 熱傷治療を学ぶため社会保険中京病院形成外科(名古屋)に勤務

1990年4月 再び信州大学医学部形成外科勤務となり、小児先天奇形の診断治療をはじめ、マイクロを使用した再建など形成外科の基本手技につき研修。その後、信州大学医学部形成外科学講座の助手を経て1994年4月より長野県立こども病院形成外科勤務となり現在に至る

★アドバイザー★

   前田和寿 (産婦人科医)

四国こどもとおとなの医療センター

総合周産期母子医療センター部長

産婦人科専門医・指導医／臨床遺伝専門医・指導医／超音波専門医／周産期指導医・周産期（母体・胎児）専門医／臨床細胞遺伝学認定士／新生児蘇生法「専門」コースインストラクター／J-CIMELSベーシックコースインストラクター

★アドバイザー★

   原田 順和(心臓血管外科医)

 前長野県立こども病院 病院長

★アドバイザー★

   林 伸彦 (胎児科医)

東京大学理学部生物化学科卒業。千葉大学医学部医学科卒業。千葉大学付属病院、松戸市立病院、成田赤十字病院での産婦人科研修を経て、2016年より英国King's College Hospitalに勤務。

NPO法人親子の未来を支える会 理事長

★アドバイザー★

   北村 千章(助産師)

新潟県立看護大学　小児看護学　講師

新潟県立看護大学大学院看護学研究科修士課程修了

NPO法人親子の未来を支える会 理事

「私は、東京都心臓病の子どもを守る会のサマーキャンプのボランティア看護師として約30年活動してきました。

22HeartCLUB のアドバイザーをしています。

医療的ケアの必要な子どもたちをボランティア支援しています。

長野県内の中学校でいのち教育の講演活動をしています。」

★アドバイザー★

   猪又 竜(先天性心臓病患者)

先天性心疾患の啓発・講演活動中

・「Living With Heart 〜みんなの生き方〜」

(先天性心疾患についてのYouTube動画の配信)

・NPO法人 親子の未来を支える会

・NPO 法人 患者スピーカーバンク

・日本成人先天性心疾患学会

・全国心臓病の子どもを守る会長野県支部

★スペシャルサポーター★

   對馬 朱香(助産師)

   佐野 仁啓(Jin-k合同会社代表)

   Hiroki Arisato(監修)

★サポート★

 NPO法人 親子の未来を支える会

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             ★病気は誰のせいでもありません★

親御さん、患者さん、決してご自分を責めたりしないでください。

私の経験で声を大にして言えることはまずこれです。

私自身も慢性疾患を患っていますが、家族や友人に助けてもらい、私ができる事をしてお返しをしています。

「いろいろな人がいて、それが当たり前。自分はありのままでいい。」

「人は誰もが迷惑をかけます。しかし助け合う事ができます。誰もが大切な1人なのです。」

健常者や障碍者という言葉がなくなるように

その一石になれたらと思います。最終的な目標でもあります。

❣️この会を

一緒に支えて下さる方を探しています❣️

いつでもお待ちしています。

🍀またここまで支えて下さった皆様、

本当に本当にありがとうございます！🍀

🌱そして、

これからもお力添えをお願い申し上げます！🌱

💖皆さまどうか、

このページのシェアを宜しくお願い致します！💖

運営代表 矢沢 知恵より

2018年9月13日(木)

この世の全てに感謝して🍀

たくさんのハート♥️が集まりますように

おばさん理事長ですが、粉骨砕身、頑張ります！

スペシャルサポーターの力作のチラシです