ホルト・オーラム症候群の会へようこそ🍀
ホルト・オーラム症候群の会
（ハート&ハンドの会❤️）
ホルト・オーラム症候群の会へようこそ！
あなたのご家族、あなた自身が
親指がない、親指があるけれど、短くて動かない
指が10本ない、手首がうまく動かない 心臓病もある
もしかしたら、それは遺伝子の病気かもしれない…
私の息子は「ホルト・オーラム症候群」という遺伝子の病気です。
「ホルト・オーラム症候群」とは
心臓の奇形と手の異常が合併する病気です。（心臓-手 症候群とも呼ばれます。）1960年にHolt（ホルト）とOram（オーラム）が最初に報告した病気なので、ホルト・オーラム症候群と呼ばれています。出生10万人に１人と稀な病気ですが、家族内で遺伝する心臓の病気として知られているのは、同時に出現する手の異常が目にとまりやすいからです。
先天性の心臓の奇形と上肢や指の異常が認められると、この病気が疑われます。症状に家族内での発生があれば、さらに強くホルトオーラム症候群が疑われます。
1997年に病気の原因遺伝子が発見されました。
（KOMPAS 慶応義塾大学病院 医療・健康情報サイトより引用）
付け加えるならば、この病気は手や手首の奇形、心臓疾患が患者さんごとに病状が異なります。
手がない、指が２本しかない、親指だけが奇形している、手の奇形はほとんどないが心臓病が重いなど患者さんそれぞれによって違ってきます。
息子の場合は両手の親指が奇形しており、特に左手の親指の方が奇形が強い。そして重度の心臓疾患です。
私がこの会を始めようと最初に思ったきっかけは
息子と同じ病気の方を探して、お話をしたいと思ったからです。
息子と同じ病気の方は必ず日本のどこかにいらっしゃる。
医師などに患者さんに会えないか？
とお願いした事がありますが、
患者さん自身からお断りを受けた事もあります。
話したくない
そういう場合もあるでしょう。
13年間、私は未だお会いできないままです。
私の都合で会えるチャンスを逃してしまった事もあります。
しかし、私は何年でも待ちます。必ず会えると希望を捨てずに生きます。
私はいつも負けそうになります。
もう人生をあきらめたくなります。
重い荷物をおろしたいと思ってしまう時もあります。
でも、人生って
夢だらけ
良い事も悪い事もあるから、いいのかもしれません。
病気を持っているからといって私はかわいそうとか不幸だとは思いません。
息子のお陰で私は沢山の人々に出会い、沢山の経験をすることができました。
息子が病気ではなかったらもっと傲慢な人間になっていたと思います。
そして息子を支え助けて下さった方々にどう恩返しをしたらいいのか…いつも考えます
今現在の私の答えは今日を大切に生きることだと思っています。
現在はFacebookのページがメインです。
このホームページは仮であり、
2018年9月頃に正式なホームページを公開する予定ですが
もう少し時間がかかりそうです。
まずは、「ホルト・オーラム症候群」という病気がある事を知っていただくこと、それがスタート
そして、患者さんにお会いでき
沢山お話をし、一緒に生きやすい環境を作る
いつか「障害者」「健常者」という言葉がなくなる一石になれたらと思います。
2018年1月に生まれたばかりの会です。
沈むのか消えるのか、生き残れるが何もわかりません。
この会を一緒に支えてくださる方も探しています。
どうかよろしくお願い申し上げます。
連絡先:hom2htbx5@gmail.com
Facebook:「ホルト・オーラム症候群の会-ハート&ハンドの会」で検索して下さい。
また「Chie Osada」という名前でFacebookをやっています。
よろしくお願い致します。
2018年4月25日
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